Sindromas Apera - sudėtinga genetinė liga

Sindromas Apera - reta pasireiškusi ligavienas iš 20 000 naujagimių. Tai sudėtinga genetinė liga, būdinga formos kaukolės pokytis dėl priešlaikinio sinostozirovaniya (užaugimo) iš kaukolės siūlių ir galūnių anomalijų, ty simetriškai syndactyly rankų ir kojų (Visas arba dalinis Baseinai kaimyninių pirštais ranka ar koja).

Pirmą kartą šią patologiją atskleidė prancūzų gydytojasApert 1906 m., Žiūrėdamas devynis naujagimius su įtarimu dėl šios genetinės ligos. Apert atrado jo būdingus požymius ir apibūdino šį sindromą.

Aperos sindromas: vystymosi priežastys

Apero sindromas, kurio priežastys vis dar yranežinoma, gali būti paveldima. Apert sindromas yra kartais į tai, kad nėštumo metu būsimos motinos patyrė infekcijos rezultatas: raudonukę, gripas, meningitą, tuberkuliozė, ar rentgeno spinduliuotės.

Aperos sindromas: klinikiniai požymiai

Pacientams, kuriems yra Apero sindromas, yra kaukolės vystymosi sutrikimų ir kitų simptomų simptomų:

• "Bokšto" kaukolė - galvos augimas daugiausia aukštyje;
• aukštas ir ryškus kaktos, dideles ausis;
• suplakęs nosies užpakalinė dalis;
• gilias ir plačiai nustatytas akis;
• dėl plokščių akių lizdų, pudžoglazijos raida;
• dažnai dangaus suskaidymas yra "vilko burna";
• pirštų suliejimas ant rankų ir kojų pečių, alkūnių srityje;
• standumo padidėjimas didelėse sąnarose;
• atsilieka fiziniame ir psichiniame vystyme;
• Nykštukinė dažnai pastebima, gali būti klausos praradimas, išangės imperforate, anomalijos iš kasos ir inkstų struktūros;
• patologiniai akių pokyčiai su katarakta, šnipšteliu, nistagmu, ptoze.

Apero sindromo diagnozė iš pradžių yra atliekama pagal paciento išvaizdą. Tada pacientas tiriamas naudojant genetinius tyrimus.

Aperos sindromas: paciento nuotrauka

Pateikta straipsnyje nuotraukose negali būti geriau kalbėti apie paciento išvaizdą.

Sindromas "Apera": gydymas

Specialus gydymas Apero sindromui nėraegzistuoja, tačiau chirurginė priežiūra yra būtina fizinės negalios prevencijai ir korekcijai bei protiniam atsilikimui. Operacijos esmė uždarant koronarines siūles, atpalaiduojant intrakranijinį spaudimą, taip pat reikalinga ortodontinė chirurginė intervencija.

Turi būti siekiama chirurginių operacijų ateityjeviršutinės ir apatinės galūnių pirštų susidarymas. Dažniausiai dėl minkštųjų audinių ir net kaulų yra indekso, vidurio ir žiedo pirštų suliejimas. Chirurgai atlieka operacijas, kad atskirtų pirštus viena nuo kitos ir padidintų jų funkcionalumą.

Gydymas atliekamas tik naudojantintegruotas požiūris. Į gydytojų komandą įeina kraniofakaliniai chirurgai, neurochirurgai, otolaringologas, akių skausmas, odontologas, ortodontas, kurie laiku teikia pagalbą.

Operacijos, dėl kurių pacientams lengviau gyventiSindromas "Apera" leidžia jiems atskleisti savo fizinius ir psichinius gebėjimus, įgyti normalią išvaizdą, pagerinti gyvenimo kokybę ir būti pripažįstamas visuomenėje.

</ p>